08年5月严重儿童语言障碍:基因发现突出转录失调

2020年4月，澳大利亚的研究人员在美国神经学会网上发表了一篇新文章，他们正在一组34名儿童及其家庭中寻找可以解释CAS诊断的特定基因突变。广泛的基因测试和分析的结果确定了一组几个受影响的基因，这些基因对三分之一的儿童的语言产生很重要。其余的孩子没有表现出任何与诊断有关的基因突变。

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严重儿童语言障碍:基因发现突出转录失调

作者:Michael S. Hildebrand博士，Victoria E. Jackson博士，Thomas S. Scerri博士，Ingrid E. Scheffer博士，MBBS博士，Melanie Bahlo博士，Angela T. Morgan博士

神经病学®2020年4月;94:1-e20。doi: 10.1212 / WNL.0000000000009441

尽管经过近20年的深入研究，我们对CAS的病因仍知之甚少。在这项研究中，患有CAS的儿童接受了彻底的语言、发育和医学评估以及遗传分析。研究了34名被确诊患有CAS的儿童。在近三分之一(11/ 34,32%)的队列中发现了基因突变。在DK13、EBF3、GNAO1、GNBI、DDX3X、MEIS2、POGZ、SETBP1、UPF2和ZNF142等多个基因中发现了基因突变。大多数基因改变发生在被检查的孩子身上，从头开始或第一次发生，而不是由母亲或父亲遗传的。

这些被识别的基因中的大多数负责编码人类大脑中与DNA结合的蛋白质，这一过程被称为转录。这些结合蛋白负责调节基因在大脑中的激活或抑制。这些被识别的基因在大脑产生正常语言的能力中发挥着作用。基因的变异会导致基因完成任务的能力中断，从而在一定程度上影响大脑功能。

本研究为CAS的病因提供了新的见解。研究结果表明，CAS有几种亚型，它们与某些神经发育条件的关系比其他亚型更密切。这项研究证实了CAS是一种基因多样性的疾病。遗传最常见的是从头显性突变，尽管也可能出现隐性和马赛克(有一个以上的基因型)突变。这项研究表明，多达三分之一的患者可能有导致CAS的遗传诊断。研究结果还显示，转录调控在正常语音发育中起着关键作用。CAS是一种独特的、使社会衰弱的临床疾病，了解其遗传基础是确定精确医疗方法的第一步。

摘要由安吉拉·摩根博士和劳拉·摩尔提供

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